Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN7)
A Luta Contra a CLN7
Estamos em uma corrida contra o tempo para salvar a vida da Júlia Pontes Domingues, de 4 anos, diagnosticada com CLN7, uma doença rara e degenerativa.
Nosso objetivo é arrecadar R$ 18 milhões para financiar a Fase 3 de um estudo clínico nos EUA e garantir que a Julinha e outras crianças com CLN7 tenham acesso ao medicamento.
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Última Atualização: 28/04/2025
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Quem é a Julinha?
Julinha é natural de São Domingos do Prata, Minas Gerais, Brasil. Filha de Fernanda Pontes e Alan Domingues, é uma menina cheia de vida, amorosa e sorridente. Desde pequena, sempre foi esperta e ativa, mas, com o tempo, começaram a surgir alguns sinais que preocuparam sua família: dificuldades de equilíbrio, fala, coordenação motora e cognição.
Após meses de consultas e exames, veio a difícil confirmação: Júlia tem CLN7 (Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7), uma doença rara e degenerativa que, sem tratamento, compromete progressivamente seus movimentos, fala, visão e cognição.
Agora, sua família luta contra o tempo para garantir o tratamento que pode interromper essa doença e dar à Julinha a chance de um futuro.
Comprovações do Diagnóstico
Exoma Completo
O exame de Exoma Completo confirmou a mutação no gene MFSD8, responsável pela CLN7 (Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7). Esse laudo genético é a principal evidência científica do diagnóstico, validando a condição da Júlia e a necessidade urgente do medicamento.
Esse exame é fundamental para garantir a precisão do diagnóstico e possibilitar a inclusão da Júlia no estudo clínico.
Comprovações do Diagnóstico
Relatório Médico
Este relatório emitido pelo médico responsável confirma o diagnóstico de CLN7 (Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7) em Júlia, comprovado por análise genética do Exoma Completo.
Nele consta o estado clínico atual bem como a urgência dos tratamentos com necessidade contínua dessas intervenções para auxiliar na mobilidade, fala e interação social. No entanto, sem o tratamento adequado, a progressão da doença pode comprometer sua qualidade de vida.
Credibilidade e Reconhecimento
Elpida Therapeutics
A Elpida Therapeutics (Califórnia, EUA), em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, desenvolveu um medicamento experimental promissor para a CLN7. Esse medicamento pode interromper a progressão da doença, oferecendo uma chance real de vida para a Julinha e outras crianças
Credibilidade e Reconhecimento
Elpida Therapeutics
Matéria no Global Genes mostra que terapia genética para doenças ultra-raras avançam com o lançamento inovador do Elpida Therapeutics SPC.
Carta de Compromisso
Elpida Therapeutics
A Elpida Therapeutics formaliza por meio desta carta a parceria estabelecida com a campanha Salve a Julinha, confirmando o compromisso com a continuidade da pesquisa da CLN7 e a inclusão da Júlia no estudo, assim que os fundos necessários forem arrecadado.
Neste documento, constam:
✅ A confirmação da colaboração entre a Elpida e a família da Júlia.
✅ O detalhamento dos custos para a continuidade da Fase 3.
✅ A transparência e a seriedade do compromisso com a campanha.
Evidênciais
Estudo Clínico em Andamento
O tratamento para a CLN7 já está em desenvolvimento e registrado oficialmente no ClinicalTrials.gov, um dos maiores bancos de dados de ensaios clínicos do mundo, sendo conduzido pela equipe de pesquisadores da Southwestern Medical Center da Universidade do Texas.
Evidênciais
Histórico de Registro do Estudo
Esse registro comprova que a pesquisa está em andamento e segue protocolos rigorosos para garantir a segurança e eficácia do tratamento.
- U.S. FDA-regulated Drug: Yes (O estudo envolve um medicamento sob regulamentação da FDA, exigindo aprovação antes de uso em pacientes)
- U.S. FDA-regulated Device: No (O estudo não envolve dispositivos médicos, apenas um medicamento)
- Data Monitoring: Yes (Há um sistema de monitoramento para garantir a segurança e a precisão dos dados coletados no estudo)
Evidênciais
Regulação e Supervisão do FDA
Essa seção do site ClinicalTrials.gov fornece informações sobre a regulação e supervisão do estudo clínico pela FDA (Food and Drug Administration).
Evidênciais
Atualização
A Batten Disease Support and Research Association (BDSRA Foundation) publicou em 18 de janeiro de 2024 uma atualização sobre os avanços na pesquisa da CLN7 (Doença de Batten), reforçando o compromisso da comunidade científica em encontrar um tratamento eficaz.
O evento destacado na tela reuniu especialistas e pesquisadores que trabalham para desenvolver soluções para essa doença rara e devastadora. Esse tipo de iniciativa valida a seriedade do estudo e a importância do financiamento para que novos avanços possam ser alcançados.
Informações Importantes e Perguntas Frequentes
A CLN7 (Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7) é uma doença neurodegenerativa ultra rara e hereditária, causada por mutações no gene MFSD8. Ela pertence ao grupo das Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (NCLs), também conhecidas como Doença de Batten.
- Morte progressiva dos neurônios;
- Crises epilépticas severas;
- Perda de movimentos e autonomia;
- Degeneração da visão (cegueira progressiva);
- Dificuldade crescente na comunicação e perda da deglutição;
10 a 12 anos.
SIM, MAS PRECISA DE FINANCIAMENTO!
A Elpida Therapeutics (Califórnia, EUA), em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, desenvolveu um medicamento experimental promissor para a CLN7. Esse medicamento pode interromper a progressão da doença, oferecendo uma chance real de vida para a Julinha e outras crianças.
CUSTO PARA PRODUÇÃO DO MEDICAMENTO: $ 3 MILHÕES DE DÓLARES.
✅ Fase 1 e 2 concluídas com aplicação em 4 crianças em 2021. Resultados positivos: o medicamento conseguiu pausar o desenvolvimento da doença, sem causar nenhum efeito colateral. As crianças apresentaram melhora na qualidade de vida.
⚠ Fase 3 precisa ser financiada para continuar os estudos e ampliar o acesso ao medicamento.
CUSTO PARA PRODUÇÃO DO MEDICAMENTO: $ 3 MILHÕES DE DÓLARES.